Du måste aktivera javascript för att sverigesradio.se ska fungera korrekt och för att kunna lyssna på ljud. Har du problem med vår sajt så finns hjälp på http://kundo.se/org/sverigesradio/

Sällsynta sjukdomar svåra för drabbade

Publicerat fredag 29 februari 2008 kl 10.10

Idag den 29 februari infaller skottdagen, en sällsynt dag i våra almanackor. Och från och med i år så är också den 29 februari den internationella dagen för sällsynta sjukdomar.

En sällsynt sjukdom definieras som en sjukdom som färre än en på 10 000 drabbas av, och just att så få insjuknar innebär stora problem för dem som har oturen att drabbas. Bland annat för att risken är stor att läkarna inte ställer rätt diagnos.

Nandra Holm är en av dem som råkade ut för det här. Hon levde med den sällsynta bindvävssjukdomen EDS i fem år innan hon fick den rätta diagnosen. Under hela den tiden fick hon både fel behandling och fel medicinering, berättar hon:
– Det är ju hemskt att det över huvud taget får hända att man blir felbehandlad. Men det värsta är kanske inte felbehandling utan att man blir misstrodd, att man ständigt blir trodd för att man överdriver eller inte talar sanning eller något sådant.

Många men sällsynta

Det finns mellan 5000 och 6000 sällsynta sjukdomar idag, de flesta ärftliga men i övrigt väldigt olika. Och Jan Inge Henter, professor vid Karolinska institutet, som själv forskar om sällsynta sjukdomar, håller med om att risken för feldiagnos är stor:
– En ovanlig sjukdom är inte lika känd för doktorerna, så det är mycket möjligt att den första doktorn som patienten träffar inte känner till den sjukdom som patienten har. Därför så blir inte diagnosen ställd. Och man kanske inte heller tar rätt prover eftersom man inte vet vad man letar efter. I värsta fall så vet inte den andra eller den tredje doktorn heller vad det handlar om, säger Jan Inge Henter.  

Men även om man känner till vilken sjukdom det rör sig om så saknas det idag ofta bra och tydliga metoder att hantera sjukdomen.

Michael Borgert
vet@sr.se

Özgür Karlidag
ozgur.karlidag@sr.se

Grunden i vår journalistik är trovärdighet och opartiskhet. Sveriges Radio är oberoende i förhållande till politiska, religiösa, ekonomiska, offentliga och privata särintressen.
Har du frågor eller förslag gällande våra webbtjänster?

Kontakta gärna Sveriges Radios supportforum där vi besvarar dina frågor vardagar kl. 9-17.

Du hittar dina sparade avsnitt i menyn under "Min lista".