Du måste aktivera javascript för att sverigesradio.se ska fungera korrekt och för att kunna lyssna på ljud. Har du problem med vår sajt så finns hjälp på http://kundo.se/org/sverigesradio/

DNA-analys nu använt i behandling

Publicerat tisdag 20 oktober 2009 kl 06.15

En sjuk femårig turkisk pojke som höll på att felbehandlas har blivit den första att med hjälp av ny teknik för DNA-analys få rätt diagnos och behandling.

– Det här är mycket intressant och ett ganska stort steg framåt dels att utnyttja de här nya DNA sekvensteknologerierna, och dels utnyttja det i ett kliniskt syfte, att leta efter mutationerna i en familj och i det här fallet i barn med en svår åkomma, säger Ulf Gyllensten professor i medicinsk molekylärgenetik vid Uppsala universitet.

Tekniken med DNA-sekvensering har nu funnits ett par år men man har tidigare aldrig använt det kliniskt alltså inom sjukvården.

Det nya är också att man fokuserar och bara tittar på den ca 1% av arvsmassan som styr våra proteiner.

Och det räcker menar forskarna från Yale University eftersom det är just där många sjukdomsframkallande DNA-förändringar finns.

Först och främst kommer den här nya tekniken att göra det möjligt att hitta orsaken till de kanske 2000-3000 sjukdomar som beror på en avvikelse i en enda gen. Sjukdomar som kanske bara några få personer i världen lider av.

Den femåriga turkiska pojken som läkarna först trodde hade ett njurfel visade sig ha, och kunde få behandling för, just en sådan ovanlig medfödd diarrésjukdom.

I framtiden tror forskarna att den här nya metoden ska kunna användas kliniskt även på vanligare sjukdomar med mer komplicerade orsaker för tekniken går snabbt framåt.

– Det är en väldigt kort tid sen man beskrev de här sekvensteklologierna för första gången. Vi har haft den i bruk i Uppsala i ett och ett halvt år. Så steget från forskning till klinisk användning kan man då tacksamt se går fortare och fortare, säger Ulf Gyllensten, professor i medicinsk molekylärgenetik vid Uppsala universitet.

Anna Rockberg Tjernberg
anna.rockberg-tjernberg@sr.se

Referens:
M Choia et al, "Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing", PNAS, September 17, 2009,  doi 10.1073 pnas.0910672106.

Grunden i vår journalistik är trovärdighet och opartiskhet. Sveriges Radio är oberoende i förhållande till politiska, religiösa, ekonomiska, offentliga och privata särintressen.
Har du frågor eller förslag gällande våra webbtjänster?

Kontakta gärna Sveriges Radios supportforum där vi besvarar dina frågor vardagar kl. 9-17.

Du hittar dina sparade avsnitt i menyn under "Min lista".