Du måste aktivera javascript för att sverigesradio.se ska fungera korrekt och för att kunna lyssna på ljud. Har du problem med vår sajt så finns hjälp på http://kundo.se/org/sverigesradio/

Fler mutationer i äldre fäders spermier

Publicerat torsdag 23 augusti 2012 kl 06.32
"Det kan leda till sjukdom"
(3:27 min)
Spermie befruktar ett ägg. Foto: Public Domian.

Äldre pappor får barn med fler mutationer - alltså nya genetiska förändringar, enligt ny forskning som gjorts på Island. Studien visar att små DNA-förändringar hos barnet, som i vissa fall kan leda till sjukdomar eller funktionshinder, är dubbelt så vanliga om pappan är i 45-årsåldern, än om han är 30 när barnet föds.

Varje människa som föds är unik - och det är den genetiska koden som finns i våra celler i form av DNA, och som till stor del avgör hur vi utvecklas.

Den genetiska koden har vi inte bara ärvt från våra föräldrar - det finns också slumpmässiga förändringar i DNA, så kallade mutationer, som i vissa fall kan påverka oss.

Isländska forskare har nu i en unik studie kunnat se hur antalet mutationer hos ett barn påverkas av pappans ålder när barnet blev till.

En 20-årig pappa för i genomsnitt vidare cirka 25 enstaka förändringar i DNA till sitt barn, medan en 40-årig pappa för vidare ungefär 65 förändringar.

– Det är celldelning som driver mutationerna, och eftersom spermierna bildas hela tiden så kommer de att ha gått igenom fler celldelningar ju äldre mannen blir, säger neurologen Kari Stefansson, som har lett studien.

Kvinnors könsceller, å andra sidan, är nästan redan färdigproducerade när hon föds, och samlar därför inte på sig mutationer på samma sätt.

Sambandet mellan äldre fäder och fler mutationer har man länge misstänkt, men man har aldrig tidigare kunnat sätta siffror på det. Och det är den allt billigare DNA-sekvenseringstekniken som har gjort det här möjligt.

Forskarna började med att kartlägga DNA hos 1800 slumpvis valda islänningar och jämförde sedan med 78 familjer där barnet antingen fått diagnosen autism eller schiofreni. Både barnens och de båda föräldrarnas DNA kartlades vilket gjorde det möjligt att se hur viktig pappornas ålder var för antalet mutationer hos barnet och hur de muationerna hängde samman med sjukdomarna.

De allra flesta mutationer har ingen effekt alls på oss, men cirka en mutation av tio beräknas påverka oss negativt. Och i vissa fall kan en mutation leda till att vi blir sjuka.

– Ja, det kan leda till sjukdom, om det inträffar i ett område som har stor betydelse för organismens utveckling eller hur vi fungerar som födda invdivider. I den här studien har man tittat på korrelationen till autism och schizofreni, två neuropsykiatriska diagnoser. Och man kan faktiskt visa en korrelation i några fall, det vill säga om man oturligt nog introducerar de här nymutationerna i vissa områden i arvsmassan som har betydelse för utvecklingen av de här sjukdomarna, då får man dem, säger Niklas Dahl, professor och överläkare i klinisk genetik på Uppsala universitet.

Mutationer är förhållandevis ovanliga, oavsett hur gamla föräldrar ett barn har. Och även om fler mutationer ökar risken för en rad olika sjukdomar, så är de sammantagna riskerna ändå små. Det finns ingen anledning för män att oroa sig bara för att de blivit fäder på äldre år, enligt Niklas Dahl.

– Man ska vara glad för de barn man har fått oavsett ålder, och anpassa förutsättningarna för olika barns behov oavsett om de har en diagnos eller inte, säger han.

Grunden i vår journalistik är trovärdighet och opartiskhet. Sveriges Radio är oberoende i förhållande till politiska, religiösa, ekonomiska, offentliga och privata särintressen.
Har du frågor eller förslag gällande våra webbtjänster?

Kontakta gärna Sveriges Radios supportforum där vi besvarar dina frågor vardagar kl. 9-17.

Du hittar dina sparade avsnitt i menyn under "Min lista".