Du måste aktivera javascript för att sverigesradio.se ska fungera korrekt och för att kunna lyssna på ljud. Har du problem med vår sajt så finns hjälp på http://kundo.se/org/sverigesradio/

Kromosom bakom Downs syndrom tystas

Publicerat torsdag 18 juli 2013 kl 06.00
Ger hopp om bättre behandlingar
(1:14 min)
Patienter med Down´s syndrom har en tredje kopia av kromosom 21. Nu har forskare hittat ett sätt att inaktivera den extra kopian. Bild från Wikipedia.

Downs syndrom drabbar ett barn av tusen som föds i Sverige, och beror på en extra kopia av kromosom 21. Nu har amerikanska forskare hittat ett sätt att i cellodling stänga av den överflödiga kromosomen, något som väcker hopp om bättre behandlingar för personer med Downs syndrom.

- Vad det här betyder är att vi nu har ett modellsystem där man mycket bättre än tidigare kan börja förstå och hitta mer i detalj mekanismerna för vad som skiljer celler med downs syndrom från celler från friska patienter, säger Anna Wedell, professor i medicinsk genetik vid Karolinska Institutet.

Kvinnor har, till skillnad från män, två X-kromosomer. Men för att undvika dubbel dos av de gener som finns på X-kromosomen stängs den ena kopian av, naturligt av kroppen, med hjälp av en speciell gen.

Nu har forskare använt den här genen för att istället stänga av den extra kopia, det tredje exemplar av kromosom 21, som orsakar Downs syndrom. Men än så länge har man bara lyckats med det här i cellodlingar.

Genom att jämföra celler med eller utan en sådan här "avstängd kromosom", kan nu forskare lättare studera sjukdomens bakomliggande mekanismer. Man hoppas att det i framtiden skall kunna leda till bättre behandlingsmetoder för patienter med Downs syndrom.

- Om vi har kunskap om mekanismerna så kan man försöka hitta substanser som påverkar de mekanismerna. Men man måste ju veta vad man vill påverka innan man kan börja fundera i termer av behandling, säger Anna Wedell.

Grunden i vår journalistik är trovärdighet och opartiskhet. Sveriges Radio är oberoende i förhållande till politiska, religiösa, ekonomiska, offentliga och privata särintressen.
Har du frågor eller förslag gällande våra webbtjänster?

Kontakta gärna Sveriges Radios supportforum där vi besvarar dina frågor vardagar kl. 9-17.

Du hittar dina sparade avsnitt i menyn under "Min lista".