Du måste aktivera javascript för att sverigesradio.se ska fungera korrekt och för att kunna lyssna på ljud. Har du problem med vår sajt så finns hjälp på http://kundo.se/org/sverigesradio/

Syskonpar kan ha helt olika riskfaktorer för autism

Publicerat tisdag 27 januari 2015 kl 06.00
"Barn med autismspektrumtillstånd är unika"
(1:52 min)
En autistisk pojke leker med en plastboll. En ny studie visar att syskonpar från samma familjer kan ha olika riskfaktorer i sina gener för att utveckla autism. Foto: AP
1 av 2
En autistisk pojke leker med en plastboll. En ny studie visar att syskonpar från samma familjer kan ha olika riskfaktorer i sina gener för att utveckla autism. Foto: AP
Kristiina Tammimies som är genetiker och forskar om autismspektrumtillstånd vid Karolinska Institutet.
2 av 2
Kristiina Tammimies vid Karolinska Institutet. Foto: Petra Olsson, Sveriges Radio.

Den hittills största genetiska undersökningen av familjer där två av barnen har fått diagnosen autism kastar nytt ljus över den här formen av funktionsnedsättning. Bland annat visar studien, som publiceras i Nature Medicine, att flera av syskonen hade helt olika genetiska riskfaktorer för att utveckla autism.

Kristiina Tammimies, genetiker som forskar om autismspektrumtillstånd vid Karolinska Institutet, är en av författarna bakom studien. Hon menar att resultaten visar att alla barn med autism ska ses som unika.

– Det bevisar att alla barn med autismspektrumtillstånd är unika, som snöflingor, och deras symptom och mutationer är unika, och det kan vara bra för föräldrarna att veta att om deras barn har drabbats med autism så är de unika.

Orsakerna till autism är ännu inte helt kända, men hälften av fallen anses kunna förklaras av genetiska faktorer. De syskon som föds in i familjer där ett barn redan har autism bedöms därför ha större risk att få den här funktionsnedsättningen.

I de familjer där minst två syskon får diagnosen så har forskare därför trott att de här barnen ärver samma riskgener från sina föräldrar. Men det är en teori som nu ställs på ända med den här studien.

I den här internationella undersökningen sekvenserade forskarna hela arvsmassan hos 85 familjer där två av barnen hade autism. Hos 40 procent av familjerna fann man redan kända genetiska riskfaktorer för autism. Majoriteten av syskonen i just de här familjerna hade helt olika mutationer i sina gener.

När forskarna sedan tittade på de psykologiska tester som gjorts på de här syskonen, så kunde de också se att testresultaten skiljde sig åt mellan de syskon som hade olika mutationer, medan de syskonpar som hade samma typ av mutation också var mer lika i testerna.

Det här visar, menar Kristiina Tammimies, att det är viktigt att se de här barnen just som individer. En behandlingsmetod som fungerar på ett barn kanske inte alls fungerar för ett annat.

– Det är väldigt komplext och vi måste verkligen studera varje individ med autismspektrumtillstånd. Så det räcker inte att studera ett barn i familjen utan man måste helst studera hela familjen.

Resultaten från den här studien lägger samtidigt grund för ett större arbete med att sekvensera  familjer där det finns autism. Planen är att kartlägga hela arvsmassan hos 10 000 familjer där det finns ett eller flera barn med autism. Den anonymiserade informationen kommer vara tillgänglig för forskare i hela världen.

– Det är guld värt verkligen för det kostar mycket pengar att göra en helgenomsekvensering och det har inte alla forskningsgrupper råd med. Så jag tror att vi kommer att få se många nya studier där man studerar genetik och arvsmassa hos familjer.

Referens: Ryan K C Yuen et al. Whole-genome sequencing of quartet families with autism spectrum disorder. DOI: 10.1038/nm.3792

Grunden i vår journalistik är trovärdighet och opartiskhet. Sveriges Radio är oberoende i förhållande till politiska, religiösa, ekonomiska, offentliga och privata särintressen.
Har du frågor eller förslag gällande våra webbtjänster?

Kontakta gärna Sveriges Radios supportforum där vi besvarar dina frågor vardagar kl. 9-17.

Du hittar dina sparade avsnitt i menyn under "Min lista".