Du måste aktivera javascript för att sverigesradio.se ska fungera korrekt och för att kunna lyssna på ljud. Har du problem med vår sajt så finns hjälp på http://kundo.se/org/sverigesradio/
Nyheter på ett lite lugnare sätt och med enkla ord. Vardagar 18.55-19:00 i P4 + 20:55-21:00 i P1.

8-åriga Linn har en unik diagnos

Publicerat onsdag 9 augusti kl 16.21
Linns mamma Emelie berättar
(2:34 min)
Linn har en keps och ljust blont hår.
Linn är den enda i Sverige med diagnosen 2q37.3 deletionssyndrom. Foto: privat

I Skellefteå i Västerbotten bor 8-åriga Linn med sina föräldrar.Hon har en ovanlig diagnos och hon är faktiskt den enda i Sverige med den diagnosen.

Det berättar hennes mamma Emelie:

– Hon förstår ju. Hon brukar säga "mamma, är jag sjuk?". Då brukar jag säga "nej, du är unik".

Linn har en ovanlig kromosomavvikelse som heter 2q37.3-deletionssyndrom. Det gör att Linn bland annat har en lindrig utvecklingsstörning, hon ser lite annorlunda ut och hon har autism. Dessutom har hon problem med eksem och måste smörjas flera gånger om dagen.

Linns mamma Emelie berättar att de har börjat prata med Linn om diagnosen.

– Vi har börjat prata om det här litegrann för hon blir faktiskt åtta år idag. Då säger jag: "Du har en kromosomavvikelse som heter 2q37.3-deletionssyndrom. Du saknar en bit från din kromosom 2." Det var ganska kul, jag fick ett rätt klockrent svar tillbaka. Då sa hon "mamma, vet du vad vi måste göra då? Då måste vi gå ut och söka min kromosom två och limma tillbaka den."

Det är bara ungefär 100 personer i hela världen som har samma diagnos som Linn.

Vill hitta någon med samma diagnos

Mamma Emelie vill gärna att familjen ska få träffa någon annan som har samma diagnos. Hon skrev ett inlägg på Facebook:

– Jag tänkte att jag provar att lägga ut ett inlägg och se om det är någon som känner någon med samma avvikelse som man kanske kan träffa.

Emelie hade velat träffa någon som har erfarenhet av Linns diagnos för att kunna prata om det tillsammans

– Man känner sig ändå lite ensam. För det är en så pass ovanlig sjukdom. Även om det finns en massa andra familjer som har barn med autism och utvecklingsstörning och såna saker. Visst, man kan utbyta erfarenheter, men med den här avvikelsen är det så mycket annat. Det är en det här med eksemet, att de har det här speciella utseendet. Vår dotter sitter också i rullstol. Hon orkar inte gå längre sträckor för hon har muskeltonus, hon har försvagade muskler.

Emelie säger att det finns positiva delar med Linns diagnos också.

– Sedan som förälder får vi lära oss sjukt mycket. Jag kan teckenspråk till exempel, lite stödtecken. Mycket sånt man får på köpet som är positivt för oss.

Grunden i vår journalistik är trovärdighet och opartiskhet. Sveriges Radio är oberoende i förhållande till politiska, religiösa, ekonomiska, offentliga och privata särintressen.
Har du frågor eller förslag gällande våra webbtjänster?

Kontakta gärna Sveriges Radios supportforum där vi besvarar dina frågor vardagar kl. 9-17.

Du hittar dina sparade avsnitt i menyn under "Min lista".