Du måste aktivera javascript för att sverigesradio.se ska fungera korrekt och för att kunna lyssna på ljud. Har du problem med vår sajt så finns hjälp på http://kundo.se/org/sverigesradio/
Nyheter på ett lite lugnare sätt och med enkla ord. Vardagar 18.55-19:00 i P4 + 20:55-21:00 i P1.

NOC är en förening för ovanliga diagnoser

Publicerat fredag 11 augusti kl 15.10
Föräldrar berättar om sina barns ovanliga diagnoser
(1:31 min)
Elton ligger på mage på en liten bräda med hjul.
Elton är 5 år och har en ovanil diagnos som heter 2q31.1-mikrodeletionssyndrom. Foto: privat

Många ovanliga diagnoser handlar om kromosomerna. För de diagnoserna finns en förening som heter NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser.

Tidigare i veckan berättade vi på Klartext om 8-åriga Linn som har en väldigt ovanlig diagnos, som hon är ensam i Sverige om att ha.

Efter det skrev flera föräldrar på Facebook att även deras barn har ovanliga diagnoser.

Så här skrev Ann Gomér:
"Min dotter är snart 15 år och så ovanlig att de inte ens har hittat hennes genetiska fel än. Ska bli väldigt spännande att se om de hittar det nån dag."

Utländska experter

Ann Gomér skriver också att tester från hennes dotter har undersökts av experter i både Sverige och Tyskland,
utan att någon kunde hitta en förklaring till varför dottern var annorlunda.

En annan kommentar på Facebook kom från Ingela Olsson:
"Det är en svår situation för den som är ensam om sin diagnos. Som ni har nämnt är det då problem med att byta erfarenheter med andra. Det är viktigt för att orka leva vidare."

Diagnoser som gäller ändrade kromosomer

De flesta som skrev till oss på Facebook berättade om diagnoser
som beror på förändringar i kromosomerna, alltså förändringar på generna i kroppen. Så var det också för 8-åriga Linn.

Den mest kända diagnosen som handlar om annorlunda kromosomer är Downs syndrom. Men det finns också flera andra kromosomavvikelser som är mer ovanliga. För dem finns det en särskild förening som heter NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser.

Grunden i vår journalistik är trovärdighet och opartiskhet. Sveriges Radio är oberoende i förhållande till politiska, religiösa, ekonomiska, offentliga och privata särintressen.
Har du frågor eller förslag gällande våra webbtjänster?

Kontakta gärna Sveriges Radios supportforum där vi besvarar dina frågor vardagar kl. 9-17.

Du hittar dina sparade avsnitt i menyn under "Min lista".