Du måste aktivera javascript för att sverigesradio.se ska fungera korrekt och för att kunna lyssna på ljud. Har du problem med vår sajt så finns hjälp på https://kundo.se/org/sverigesradio/
Ett forum för den talade kulturessän där samtidens och historiens idéer prövas och möts.

Dina celler, ditt DNA är molekylära arkeologiska utgrävningsplatser

Publicerat tisdag 11 november 2014 kl 13.35
"Våra inre fossiler talar om mänsklighetens historia"
(13 min)
1 av 2
DNA: Här finns hemligheterna om vårt förflutna och vår framtid gömda.
2 av 2
Mina förfäder var för 200 år sedan fortfarande nomader i nordvästra Iran. Jag studerar molekylära mekanismer i bakterier, säger Farshid Jalalvand. (Foto: Odd Clausen/Sveriges Radio.)

De tre små bokstäverna DNA innehåller explosivt mycket. Det är den kod som varje människa bär, som innehåller både hans/hennes historia långt långt tillbaka och en nyckel till det liv han/hon kommer att få och vilka hot som finns mot hälsa och långt liv.

 Farshid Jalalvand är forskare vid Lunds universitet. När han undersökte sitt eget DNA så fick han veta väldigt mycket; sådant som han redan anat, sådant som var helt ny information och sådant som överraskande hans fru. I den här radioessän förklarar han för alla oss andra varför det kan vara idé att bli vän med sitt DNA.

 För, säger Farshid: "Dina celler är molekylära arkeologiska utgrävningsplatser som innehåller fantastisk mycket information om din härkomst. Du är ett levande fossil."

"Varje levande varelse är också ett fossil."

Så skrev den geniala franska biologen och Nobelpristagaren Jacques Monod 19711.  Jag, och du, är fossiler. Det kan naturligtvis vara beklämmande att komma till denna insikt - hade vi talat om fossiler i bemärkelsen mineraliserade skelett. Men när Monod skrev om fossiler, alltså kvarlämningar från en svunnen tid, menade han faktiskt de historiska spår som finns i vår arvsmassa, i vårt DNA. Varje levande organisms grundstruktur finns kodat i dess DNA. DNA:t kan delas upp i mindre enheter, så kallade gener.

 Om vi föreställer oss att varje cell i vår kropp är ett hus, kan man säga att varje gen kodar för en enskild komponent av huset: en gen för takpannor, en gen för tegelsten, en gen för kopparrör, en gen för fönsterbleck osv. Tillsammans avgör alltså generna husets arkitektur, det vill säga bestämmer våra cellers strukturer och funktionalitet. När det gäller oss människor, ärvs dessa gener i rakt nedstigande led från mor och far till avkomma, med relativt lite förändringar.

Vår arvsmassa har aldrig varit statisk, utan genomgår regelbundna förändringar i en evinnerlig dynamisk process som är motorn i evolutionen. Denna process har gjort att vi och schimpansen, som en gång i tiden haft en gemensam anfader, har utvecklats åt de olika håll som vi ser idag. Därför kan man aldrig påstå att genvarianter inte förändras när de förs vidare till nästa generation. Men denna process är, i förhållande till den mänskliga civilisationen, oerhört långsam.

 Hela den mänskliga historien är - evolutionärt - blott ett ögonblick. Detta gör att man på ett sätt med gott samvete kan påstå att våra gener varit konstanta i kontrast till vår civilisations föränderliga historia. Det beständiga inre - som är vår inverkan på världen - kontra det obeständiga yttre - som är världens påverkan på oss.

Det finns olika varianter av varje gen precis som det finns olika sorters takpannor, olika sorters tegelstenar och olika sorters fönsterbleck. Men för varje komponent finns det ett bestämt och känt antal varianter. De genvarianter som finns i "omlopp" idag, som jag och du bär på, och som vi för vidare till våra barn, är samma genvarianter som fanns i omlopp under första världskriget.

 Det i sin tur är samma genvarianter som fanns i omlopp när Bellman diktade sina sånger på 1700-talet, när vikingarna härjade längst Englands kust på 900-talet, när Sokrates förförde ungdomen på 400-talet före Kristus, och när jordbruket uppfanns av människan för 12 000 år sen. Tack vare denna beständighet kan man med DNA-analyser läsa av sin genetiska streckkod och sedan spåra sin härkomst tusentals år tillbaka i tiden.

 Dina celler är molekylära arkeologiska utgrävningsplatser som innehåller fantastisk mycket information om din härkomst. Du är ett levande fossil.

I takt med att bioteknologin tar språngmarsch framåt kan man idag få sin unika gensammansättning kartlagd till kostnaden av ett par jeans. Denna information kan användas till allt från att identifiera genetiska riskfaktorer för olika sjukdomar, till att göra en metabolisk profil som visar hur man bryter ner matprodukter och läkemedel. Men det kan också användas till att studera våra inre fossiler, det vill säga, för att identifiera de spår som våra förfäder lämnat i vår arvsmassa.

Jag har gjort ett sådant test. Jag beställde ett kit från ett amerikanskt företag som är specialister på genkartläggningar. De skickade ett provrör till mig som jag fick fylla med saliv och skicka tillbaka. Själva rörfyllningen är ingen vacker historia, men saliv är en lättillgänglig källa till celler och ett par milliliter av den räcker för en fullständig DNA-analys.

Vad fick jag då reda på? Till en början är jag genetiskt 2,2 procent Neanderthalare. Vi har nu nämligen bevis för att en viss beblandning mellan moderna människor och Neanderthalarna skedde under den tid dessa två närbesläktade människoarter samexisterade i Europa och Asien innan Neanderthalarna av ännu oklara skäl dog ut.

 Vad som är intressant är att de Neanderthalar-gener som lever kvar i oss idag, och som alltså måste ha medfört en positiv överlevnadsfördel för de moderna människor som fick dem, är relaterade till proteiner som finns i vår hud, vårt hår och våra naglar. Anledningen kan vara att Neanderthalarna var bättre rustade för det icke-afrikanska klimatet då de bebott Europa längre tid än Homo sapiens vid tillfället då de träffades.

 Människor fick vissa fördelaktiga genetiska egenskaper efter uppblandningen som de sedan förde vidare till sina barn, som i sin tur förde dem vidare i generationer till dess att jag och du fick dem av våra föräldrar. På så sätt bär vi runt på Neanderthalar-fossiler i varje cell i våra kroppar.

Testet jag gjorde gav också en del kufisk information. Tydligen har jag luktreceptorer som medför att jag kan lukta mig till restprodukterna av sparris i urin, en superkraft vars existens min fru länge tvivlat på. Vidare saknar jag snabba muskelceller och kan aldrig bli en världsklass-sprinter, något som min fru däremot aldrig tvivlat på. Jag är i stort sett resistent mot vinterkräksjukan. Min kropp bryter ner koffein väldigt snabbt och jag har särskilda smakreceptorer som kan detektera det beska ämnet propylthiouracil, en egenskap som ca en fjärdedel av befolkningen saknar.

 Dessa egenskaper kan vid första anblick verka egendomliga, men det beror på att vi ser på dem genom nutidens glasögon. De har med all säkerhet inneburit någon positiv biologisk fördel för mina förfäder. Man har till exempel noterat att människor som saknar snabba muskelceller är fysiskt mer uthålliga, något som forskare tror har inneburit en positiv överlevnadsfördel.

Med hjälp av den genetiska information som togs fram kunde jag även få en uppfattning om vilka sjukdomar som jag har en förhöjd eller sänkt risk för jämfört med medelpersonen. Jag kunde då bland annat utläsa att jag har låg risk för diabetes och prostatacancer, samt saknar den största riskfaktorn för hjärt- och kärlsjukdomar.

Till slut, ursprunget. För att studera sin förhistoriska härkomst på mödernet används en strategi som är baserad på en viss komponent i våra celler som heter mitokondrier. De är cellens energikraftverk, och de är lite speciella i den bemärkelsen att de har en viss mängd DNA i sig som är skilt från resten av cellens.

 Människan ärver nästan exklusivt sina mitokondrier från sin mor, och därför kan man hitta de molekylära spår som finns kvar av vår urmoder i våra celler genom att analysera det mitokondriella DNA:t.

För att studera sin härkomst på fädernet används däremot en annan metod. Y-kromosomen, alltså den manliga könsbestämmande kromosomen, nedärvs från far till son i rakt nedstigande led med väldigt lite förändringar. Man har trots detta lyckats hitta en viss del av kromosomen som skiljer sig lite grann mellan olika folkgrupper. Genom att analysera denna bit av DNA kan man bestämma från vilken folkgrupp Y-kromosomen kommer. För kvinnor, som alltså saknar Y-kromosom, är en sådan analys inte möjlig.

Och för att till slut kunna förankra sitt mitokondriella DNA och Y-kromosom historiskt används den allra senaste teknologin, så kallad "antik DNA-teknologi". Med denna metod har forskare byggt databaser av genetisk information hämtade från tusentals år gamla skelett. Man kan därför jämföra DNA från förhistoriska folkgrupper med det som hittas i dagens människor.

Så, vilka historiska spår går att finna i mitt DNA? På mödernet är jag en K1a-variant. Den dök upp först för 35 000 år sedan i området som idag är gränslandet mellan Syrien och Turkiet. Därifrån spreds den österut och västerut för ca 8000 år sen i vad som kom att bli den andra av tre stora folkvandringarna som befolkade Europa i förhistorisk tid. Folkgruppen introducerade jordbruket här.

På fädernet har jag en helt annan bakgrund. Min Y-kromosom är en så kallad R1a1a-variant. Den uppstod i centrala Sibirien för ca 12 000 år sen och är historiskt förknippat med de krigiska indo-europeiska nomadstammarna11-13.

 När det indo-europeiska folket anlände till Europa österifrån för 4000 år sen, i vad som kom att bli den sista stora folkvandringen som befolkade kontinenten i förhistorik tid, gjorde de ett dramatiskt avtryck på kulturen och den genetiska sammansättningen. R1a1a Y-kromosomen är vanligt i norra Indien, östra Europa, samt delar av Nordeuropa där bland annat en tredjedel av norrmännen har samma variant.

Från början tillhörde alla män med R1a1a-kromosomen samma stam, som sedan splittrades, migrerade i olika riktningar och befolkade olika delar av världen. Varför splittrades den? Skildes de åt som vänner eller var det osämja som drev de isär? Hur bestämdes det vilka delar av stammen som skulle stanna och vilka som gav sig av?

 Och hur, undrar jag, skulle den splittrade stammens ursprungliga förgreningar känna inför att deras respektive ättlingar, tusentals år i framtiden, skulle träffa varandra och sluta cirkeln vid tidpunkten då mina föräldrar migrerade till Nordeuropa, några millenier efter att deras förfäders kusiner gjorde samma resa.

Fossiler är intressanta ting. De är inte endast återstoden från svunna tider, lämningar som vittnar om en värld som inte längre finns. De berättar också en historia om hur den världen var.

 Ännu finns det mer som är okänt än känt med människans genetik. Mina förfäder var för 200 år sedan fortfarande nomader i nordvästra Iran. Jag studerar molekylära mekanismer i bakterier.

 Vad är det i vår genetik som gör oss lika lämpade för att erövra livet på dessa två vitt skilda sätt? I takt med att forskningen tar reda på nya kunskaper tror och hoppas jag att våra inre fossiler i framtiden talar ännu tydligare om mänsklighetens historia, och i förlängningen, om människans natur.

Referenser

1 Monod, J. Chance and necessity; an essay on the natural philosophy of modern biology. 1st American edn,  (Knopf, 1971).

2 Keightley, P. D. Rates and fitness consequences of new mutations in humans. Genetics 190, 295-304, doi:10.1534/genetics.111.134668 (2012).

3 Prufer, K. et al. The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains. Nature 505, 43-49, doi:10.1038/nature12886 (2014).

4 Sankararaman, S. et al. The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans. Nature 507, 354-357, doi:10.1038/nature12961 (2014).

5 Eriksson, N. et al. Web-based, participant-driven studies yield novel genetic associations for common traits. PLoS genetics 6, e1000993, doi:10.1371/journal.pgen.1000993 (2010).

6 MacArthur, D. G. et al. Loss of ACTN3 gene function alters mouse muscle metabolism and shows evidence of positive selection in humans. Nature genetics 39, 1261-1265, doi:10.1038/ng2122 (2007).

7 Thorven, M. et al. A homozygous nonsense mutation (428G-->A) in the human secretor (FUT2) gene provides resistance to symptomatic norovirus (GGII) infections. Journal of virology 79, 15351-15355, doi:10.1128/JVI.79.24.15351-15355.2005 (2005).

8 Cornelis, M. C., El-Sohemy, A., Kabagambe, E. K. & Campos, H. Coffee, CYP1A2 genotype, and risk of myocardial infarction. Jama 295, 1135-1141, doi:10.1001/jama.295.10.1135 (2006).

9 Wooding, S. Phenylthiocarbamide: a 75-year adventure in genetics and natural selection. Genetics 172, 2015-2023 (2006).

10 Soares, P. et al. The archaeogenetics of Europe. Current biology : CB 20, R174-183, doi:10.1016/j.cub.2009.11.054 (2010).

11 Lazaridis, I. et al. Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans. Nature 513, 409-413, doi:10.1038/nature13673 (2014).

12 Brandt, G. et al. Ancient DNA reveals key stages in the formation of central European mitochondrial genetic diversity. Science 342, 257-261, doi:10.1126/science.1241844 (2013).

13 Haak, W. et al. Ancient DNA, Strontium isotopes, and osteological analyses shed light on social and kinship organization of the Later Stone Age. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 105, 18226-18231, doi:10.1073/pnas.0807592105 (2008).

Grunden i vår journalistik är trovärdighet och opartiskhet. Sveriges Radio är oberoende i förhållande till politiska, religiösa, ekonomiska, offentliga och privata särintressen.
Har du frågor eller förslag gällande våra webbtjänster?

Kontakta gärna Sveriges Radios supportforum där vi besvarar dina frågor vardagar kl. 9-17.

Du hittar dina sparade avsnitt i menyn under "Min lista".