Du måste aktivera javascript för att sverigesradio.se ska fungera korrekt och för att kunna lyssna på ljud. Har du problem med vår sajt så finns hjälp på http://kundo.se/org/sverigesradio/

Läkare: "Prata inte om det, sjukdomen finns inte"

Uppdaterat tisdag 31 juli 2012 kl 12.17
Publicerat måndag 30 juli 2012 kl 05.41
Många läkare har inte hört talas om Staffans sjukdom
(2:05 min)
Foto:Bertil Ericson/Scanpix
1 av 3
Foto:Bertil Ericson/Scanpix
Staffan Eriksson har den ovanliga Dercums sjukdom. Foto: Anna Larsson/Sveriges Radio
2 av 3
Staffan Eriksson har den ovanliga Dercums sjukdom. Foto: Anna Larsson/Sveriges Radio
Kerstin Westermark, ordförande i EU-kommittén för särläkemedel. Foto: Anna Larsson/Sveriges Radio
3 av 3
Kerstin Westermark, ordförande i EU-kommittén för särläkemedel. Foto: Anna Larsson/Sveriges Radio

Sedan EU för drygt tio år sedan införde särskilda stimulansåtgärder för läkemedelsindustrin för att forska fram mediciner mot sällsynta sjukdomar, har ett 70-tal nya läkemedel godkänts för ovanliga diagnoser. Men det finns tusentals ovanliga diagnoser och långt ifrån alla patienter får hjälp.

Staffan Eriksson är en fighter. Han slåss mot okunnighet, snålhet och fördomar. Men den värsta fienden är osynlig. Den bor i hans egen kropp. Ständigt skapar den knölar av fett och bindväv som lägger sig över hans leder, runt revbenen och under fötterna. Huden bildar ett eget pansar. Det gör ont. Men när han klagar är det sjukvårdssystemet som är i skottgluggen. För han lider av en sjukdom som läkarna säger inte finns.

– Ja, jag har ett otal exempel där folk har mejlat mig och berättat att de till exempel har sagt att du måste banta. Eller "Du vet väl att det här är en kontroversiell sjukdom". "Dercumpatienter är tjockisar som har fibromyalgi". "Du ska inte prata om den där sjukdomen för den finns inte". En mängd sådana här citat har jag. Sådant som patienter har fått höra av läkare som de har sökt hjälp hos, säger han.

Staffan Eriksson är en av de 30 miljoner européer som lider av en sällsynt sjukdom, dvs något som bara drabbar ett fåtal personer i varje land, eller högst fem per 10 000 invånare. Bristen på kunskap om sällsynta diagnoser gör det svårt att forska fram nya läkemedel, och det lilla antalet drabbade medför att läkemedelsindustrin inte ser någon lönsamhet. För patienterna blir det svårt att få rätt diagnos, korrekt rådgivning och rätt behandling.

För Staffan startade det redan i tonåren.

– Jag började få konstiga smärtor i ljumskarna och revbenen. Jag idrottade och tränade mycket men plötsligt kunde jag inte springa eller åka skridskor som jag hade kunnat förut. Jag fick hugg i ljumskarna och hugg i sidorna av kroppen.

– Jag sökte läkare ganska tidigt, men det var ingen som förstod symptomen. Först behandlades det som idrottsskador och jag fick sjukgymnastik och cortison. Men det läkte ju aldrig. Sedan kom en omotiverad trötthet, och jag fick diagnosen fibromyalgi, som jag hade under många år.

Men symptomen stämde inte och Staffan gav sig ut i cyberspace för att söka sin sjukdom.

– Det var ju så att jag hade fått väldigt många ömmande fettknölar, lipom, och hade opererat bort en del. Så jag sökte på google hemma på datorn på 'multiple lipomas'. Och där fanns det länkar till Dercums disease. Då stämde symptomen med mina: munorrhet, torra ögon, viktuppgång och lipom. Då förstod jag att det var rätt.

Men läkarna förstod inte. Och Staffan sökte vidare i världen.

Och långt bort, i San Diego på USAs västkust, hittade han doktor Karen Herbst som försökt behandla Dercumpatienter i många år med kostråd, massage och lymfdränage. Efter en intensiv mejlväxling över Atlanten besökte hon Sverige för att bland andra träffa Staffan Eriksson, som hade bokat in både politiker och experter på Dercums sjukdom som den amerikanska gästen fick träffa.

Professor Karen Herbst arbetar vid University of California i San Diego och har många patienter med Dercum och andra rubbningar i fettväven. Men hon tror att de kunde vara mycket fler:

– Den här sjukdomen blir ofta feldiagnosticerad, säger hon. I dagens samhälle är fetma så vanligt, att läkare numera rutinmässigt ger patienterna rådet att äta mindre och röra sig mer. Dessutom har vi allt kortare tid per patient. Och för att känna igen den här sjukdomen måste man kunna känna skillnad på olika fett-typer och veta vad de representerar.

I brist på läkemedel, behandlar hon sina patienter med specialkost, massage och lymfdränage. Och hon tycker att patienter med sällsynta sjukdomar, som till exempel Dercum, är bortglömda.

– Jag tror att personer med Dercum behöver höras mer och Staffan Eriksson har verkligen hjälpt dem att fokusera och inte släppa taget. Människor med Dercums sjukdom kan ha så många problem att det blir för mycket. Det är dem vi behöver stötta mest. Jag skulle önska att forskningsgrupper i Sverige, Europa och USA går ihop för att få mer effektiv forskning.

Men Staffan är bara en av 30 miljoner sällsynta, och några av dem har på senare tid faktiskt fått tillgång till nya läkemedel. Under de senaste tio åren har 70 nya läkemedel mot sällsynta sjukdomar godkänts i Europa, som en effekt av en EU-förordning som stimulerat läkemedelsbolagen att forska mer om de ovanliga diagnoserna.

I Läkemedelsverkets gula hus i Uppsala arbetar Kerstin Westermark med att öka kunskaperna om de sällsynta patienternas problem.

– Att 70 nya mediciner nu finns tillgängliga måste man betrakta som en stor framgång, säger hon. De utgör en betydande andel av de läkemedel som nu godkänns i EU.

Men också det myntet har en baksida. I Sverige har landstingens nota för särläkemedlen fördubblats under de senaste fem åren, enligt en rapport från Nätverket för läkemedelsepidemiologi, NEPI. Och särläkemedlen kan bli en dyrbar historia för enskilda landsting. En behandling med särläkemedel kostar mellan 11 000 och drygt sju miljoner kr per patient och år, visar rapporten.

Och eftersom patienterna inte är jämnt fördelade över landet, får vissa landsting som Västerbotten och Västernorrland betala mer.

Det här gör Mikael Hoffman vid NEPI lite kluven.

– Man ska vara glad för att vi fått en hel del nya behandlingar som inte fanns för tio år sedan och de har i stor utsträckning nått fram till patientgrupperna. Och idag kan landstingen hitta former för att jämna ut kostnaderna mellan sig. Men i framtiden när särläkemedel blir ännu vanligare än idag, kan finansieringen skapa tveksamhet hos dem som ska bekosta dem.

Finansiering är också ett problem för den som forskar om sällsynta sjukdomar. Det kan professor Ola Winqvist, som är en av landets få Dercum-forskare, vittna om.

– Det är hård konkurrens om forskningsmedel i Sverige. Och när det gäller Dercum vet vi ju inte orsaken. Jag kan förstå att anslagsgivarna blir tveksamma för att vi vet så lite, men det blir ett slags Moment 22 - för vi måste ju forska för att få veta mer.

Och han pekar på ett annat problem som hindrar forskningen:

– De här patienterna blir ofta missförstådda. De är överviktiga, ganska trötta och initiativfattiga. Man brukar tala om ett slags brain fog, något slags dimma i hjärnan. Och det bidrar till att de inte söker vård aktivt, utan ger upp när distriktsläkaren inte hittar någon diagnos. Därför blir det helt enkelt svårt för forskarna att hitta dem.

Men Staffan Eriksson har inte gett upp. Han representerar den nya tidens patient, pådrivande och påläst. För ett par månader sedan skickade han en inbjudan till ett möte för Dercum-patienter. Resultatet blev en ström av svarsmejl från bland annat USA, Karibien och Canada där Dercum-drabbade ville veta mer om vad som var på gång.

I maj hölls mötet på Karolinska sjukhuset i Stockholm med ett tiotal patienter och anhöriga från från Norge och Sverige. De fick information om sjukdomen och forskningsmöjligheterna och fick lämna blodprov, för att se om det finns likheter eller skillnader mellan de drabbade.

I Ola Winqvists laboratorium på Karolinska sjukhuset ligger nu proverna och väntar på analys. Och kanske, kanske, kan en ny teknik att rena blodet från vissa sjukdomsalstrande immunceller bli en effektiv behandling för Dercumpatienterna...

Men det är minst ett par år kvar innan en behandling kan bli verklighet och för Staffan Eriksson fortsätter vardagen och kampen:

–- Jag känner att jag inte kan rå för att jag fått den här sjukdomen, och jag kan inte ge upp bara för att läkare säger till mig att det där finns nog inte och det där sysslar inte vi med. Det är inte acceptabelt. Den här sjukdomen påverkar och nästintill förstör hela mitt liv. Och då måste man ju ha rätt att få någon sorts hjälp.

Håll dig uppdaterad

Följ Ekot på Facebook
och Twitter.

Fakta: Dercums sjukdom

Redan i slutet av 1800-talet beskrevs Dercums sjukdom eller Adiposis dolorosa av den amerikanske läkaren Frances Xavier Dercum. Den ger många smärtsamma fettknölar på bålen, armarna och höfterna. Den är betydligt vanligare hos kvinnor Sjukdomsorsaken är okänd. Behandling i form av fettsugning, kirurgi och smärtsstillande (NSAID-gruppen) har prövats med varierande resultat.

Fakta: Sällsynta sjukdomar

Över 30 miljoner EU-medborgare lider av sällsynta sjukdomar, som drabbar fem personer eller färre per 10 000. Bristen på kunskap om sällsynta diagnoser gör det svårt att forska fram nya läkemedel, och det lilla antalet drabbade medför att läkemedelsindustrin inte ser någon lönsamhet. För patienterna blir det svårt att få rätt diagnos, korrekt rådgivning och rätt behandling.

1999 beslutade EU-kommissionen om lättnader för industrin, när de forskade om sällsynta mediciner. Idag finns 70 nya läkemedel godkända för behandling av 62 olika diagnoser.

Grunden i vår journalistik är trovärdighet och opartiskhet. Sveriges Radio är oberoende i förhållande till politiska, religiösa, ekonomiska, offentliga och privata särintressen.

Användarkommentarer

Nedanstående kommentarer kommer från användare och är inte en del av det redaktionella innehållet. I och med att du skickar in en kommentar bekräftar du också att du accepterar våra regler för kommentering
Du kan kommentera anonymt. Vill du inte uppge din e-post kan du därför skriva in en påhittad t ex ”intejag@example.com”

Visa fler
Har du frågor eller förslag gällande våra webbtjänster?

Kontakta gärna Sveriges Radios supportforum där vi besvarar dina frågor vardagar kl. 9-17.

Du hittar dina sparade avsnitt i menyn under "Min lista".