Du måste aktivera javascript för att sverigesradio.se ska fungera korrekt och för att kunna lyssna på ljud. Har du problem med vår sajt så finns hjälp på http://kundo.se/org/sverigesradio/

Forskare spårar orsak till barnsjukdom

Publicerat torsdag 11 januari 2007 kl 08.15

Forskare från Sverige och Tyskland har spårat den gen som är orsaken till den sällsynta sjukdomen Kostmanns sjukdom. Sjukdomen upptäcktes för drygt 50 år sedan av barnläkaren Rolf Kostmann hos barn i Överkalix som fick dödliga infektioner.

– Det här betyder att vi kommer att öka vår kunskap om vad det är som orsakar sjukdomen. Vad gör den här mutationen i bristen på de vita blodkropparna som är väldigt viktiga för vårt försvar mot bakteriella infektioner, säger Göran Karlsson överläkare vid Astrid Lindgrens barnsjukhus i Stockholm och som arbetat med de sjuka barnen i 30 år.

Förr dog nästan alla med Kostmanns sjukdom under första levnadsåret av svåra infektioner. Idag är den största risken att få leukemi. Patienterna behandlas idag med antibiotika för infektionerna och kan helt botas med benmärgstransplantationer.

För att få sjukdomen måste båda föräldrarna bära på mutationen av genen. 25 procent av barnen får sjukdomen, 50 procent blir bärare av den men blir inte sjuka och resterande 25 procent är friska.

Sjukdomen har sitt ursprung på 1600-talet i Överkalix då en mutation uppstod i en gen hos en anfader till de sjuka idag. Förr när kommunkationerna var dåliga gifte sig släktingar med varandra och det är upprinnelsen till Kostmanns sjukdom.

– Risken idag att insjukna är nog ganska liten. Man flyttar mycket mer och det kommer nya personer in så att säga, säger Göran Karlsson.

Idag finns 20 personer i Sverige som har Kostmanns sjukdom, av dessa finns tre i Överkalix och två i Skellefteå.

Sjukdomen finns i hela världen och främst på platser där människor levt mer eller mindre isolerade.

– I områden där det finns inavel ökar risken att få sjukdomen. Just i det här arbetet som vi gjort tillsammans med tyskarna så hittade de sjukdomen hos patienter som delvis var inavlade från Kurdistan, säger Göran Karlsson.

Maritha Mossberg, SR Norrbotten
maritha.mossberg@sr.se

Grunden i vår journalistik är trovärdighet och opartiskhet. Sveriges Radio är oberoende i förhållande till politiska, religiösa, ekonomiska, offentliga och privata särintressen.
Har du frågor eller förslag gällande våra webbtjänster?

Kontakta gärna Sveriges Radios supportforum där vi besvarar dina frågor vardagar kl. 9-17.

Du hittar dina sparade avsnitt i menyn under "Min lista".