Forskarfynd i Finland: Urgammal genmutation orsakar plötslig död
En finsk forskargrupp har lyckats spåra flera hundra år tillbaka i tiden och hittat en gendefekt som orsakar en livsfarlig hjärtsjukdom. De äldsta som burit på sjukdomen, ett gift par i staden Viitasaari i mellersta Finland, levde på 1600-talet. Nu sökes ättlingar till paret – uppskattningsvis är de flera tusen.
Forskargruppen i Helsingfors universitets centralsjukhus har fastslagit att den ursprungliga bäraren till gendefekten var antingen Matti Rekonpoika Hakkarainen eller hans fru Judit Matintytär Pasanen. Båda var födda i slutet av 1600-talet i staden Viitasaari i mellersta Finland. Enligt dagens måttstock dog båda Matti och Judit unga.
Ättlingar som är vid liv i dag finns uppskattningsvis tusentals och en del av dem bor i Sverige, berättar forskargruppens ledare Heikki Swan.
– Släktutredningen vi hittills gjort visar att under de gångna århundradena har en del av dessa urföräldrar flyttat utomlands. Väldigt många åkte till Sverige, men ännu fler till Nordamerika.
”Mördargen”
I finsk media kallas gendefekten som släkten Hakkarainen bär på för ”Viitasaaris mördargen”. Genen orsakar det sällsynta syndromet CPVT. Den drabbade får hjärtrytmrubbningar som kan leda till svimningsanfall och i värsta fall till plötslig hjärtstillestånd. Sjukdomens dödlighet är stor.
– Dödligheten har varit synnerligen hög i de enstaka familjerna vi hittills studerat. I de allra sjukaste släkterna har till och med var tredje person som burit på gendefekten avlidit innan de fyllt 35 år.
Just nu kallar Heikki Swans forskargrupp in personer som eventuellt bär på gendefekten. Cirka 5000 personer som tillhör släkten Hakkarainen och är bosatta i Finland får en kallelse till undersökningen. De som bor utomlands inkluderas inte i undersökningen än.
