Nationella gentester i Estland

10 min
  • I Estland är intresset stort för att göra ett nationellt gentest – idén är att i framtiden kunna erbjuda skräddarsydd information om medborgarnas hälsa.
  • Landet är det första i världen där staten står bakom ett projekt av den här typen – sedan projektet drog igång för knappa två månader sen har närmare 40 000 ester gett sitt samtycke till att göra provet.
  • Hör reportage av Erika Gabrielsson, SR:s Östersjökorrespondent, samt uppföljande samtal med Vetenskapsradions Ulrika Björksten.

- Hittills har vi haft en stor biobank på 50 000 individer som har samlats in i hela Estland. Det har inte varit något specifik sjukdom som vi har fokuserat på utan generella populationen, alla har varit välkomna att gå med i biobanken. Sen har vi använt dessa prover för forskning, mest inom genomik eller genetik, för att hitta gener som är kopplade till olika sjukdomar.

Jag träffar Lili Milani på en klinik i centrala Tallinn. Vi sitter i ett litet rum där en ung kvinna precis ska ge ett blodprov. Hon sitter i en gul stol som ser väldigt bekväm ut, men hon hoppar ändå lite till då nålen sticker henne. På några minuter är blodprovet avklarat, kvinnan säger tack och hej och fortsätter sin morgon.

Milani och hennes kollegor arbetar med att samla in prover för att utöka den estniska biobanken och få igång ett nationellt initiativ som möjliggör mer personlig och skräddarsydd medicin. Gentesterna görs som ett brett, internationellt samarbete för att få en så stor provsamling med så många gener som möjligt. I projektet ingår också att undersöka biverkningar av läkemedel och vilka gener som kan ligga bakom det.

Än har Milani och hennes kollegor inte hittat något specifikt i den estniska populationen men det är något annat som gör testen i Estland speciella.

- Vi har verkligen börjat göra genetiska riskberäkningar för komplexa sjukdomar så som typ 2 diabetes eller hjärt- och kärlsjukdomar för att kunna använda de här fynden som vi har hittat; associationerna mellan gener och sjukdomar för att bättre kunna beräkna folks risker för vissa sjukdomar och vem som behöver mer preventiv vård tidigare.

Projektet har fått finansiering för att göra 100 000 prover till under år 2018 och samtidigt utveckla vilken sorts information som deltagarna kan få och vilken information som hälsovårdssystemet ska få tillgång till. För den som vill delta är det ganska lätt.

- Hur det funkar är att man först bara behöver gå online på vår hemsida och läsa information och skriva på ett samtycke om att man vill vara med i projektet. Sen är det bara att gå till ett sjukhus eller labb och lämna ett blodprov på sex milliliter. När man har gjort det skickas det till estniska genomcentret eller den estniska biobanken. Där renar vi fram både dna och plasma för att frysa ner för andra undersökningar i framtiden.

Efter det undersöks cirka 700 000 vanliga och mer sällsynta genvarianter. Det är varianter som enligt Milani är kopplade till vanliga, komplexa och mer sällsynta sjukdomar som bröstcancer, mutationer och gener som är associerade med läkemedelssvar.

Enligt Milani är utmaningen nu att utveckla informationen till något som hon kallar för "decision support software". Det vill säga ett program där den genetiska informationen kan användas som ett tillägg till uppgifter om blodtryck, kolesterolvärde, vikt och så vidare - för att göra en mer exakt riskberäkning för personen. När en läkare sedan ordinerar medicin, ska det komma upp varningar om att personen inte tål ett visst läkemedel eller skulle behöva en lägre dos. Tanken är att allt ska vara specifikt, personligt och utgå från personen genetiska anlag.

Det handlar om väldigt personlig information – frågan är vilka säkerhetsrisker det kan innebära.

- Det vet vi inte ännu, vi är så konservativa som möjligt och ger inte ut information om saker vi inte är säkra på.

Att lämna ifrån sig så personliga information verkar inte avskräcka esterna. Det är främst unga men alla åldersgrupper finns representerade, till och med upp i 97-års ålder säger Milani.

- Hittills den här månaden har 36 000 personer skrivit på samtycke online och sen måste man lämna ett blodprov. Vi varnade att folk inte ska storma in de första dagarna för det var verkligen stort tryck och våra servrar låg nere och vi fick bygga starkare servrar. Så det har varit ett jättestort intresse i hela befolkningen!

Bortsett från frågetecknen kring vilka säkerhetsrisker testen kan innebära, finns också en annan utmaning enligt Milani: att få alla läkare med på noterna. Många förhåller sig positivt till testerna men långt ifrån alla är övertygade:

- Det är några som är oroliga över att få extra arbete och hur mycket kommer det här att hjälpa dom i deras arbete. Det är mycket mer vi behöver göra i samtal med läkare.