Myndigheter får bättre kunskap om sällsynta sjukdomar

1:35 min

Ågrenska stiftelsen, med verksamhet på lilla Amundön i Göteborgs skärgård, blir nationellt centrum för patienter med sällsynta sjukdomar.

Det handlar om få patienter som tidigare inte fått hjälp av sjukvården.

Idag kommer 300 patienter årligen till lilla Amundön men uppdraget leder inte till att fler patienter kan besöka verksamheten utan nu ska information och kunskap spridas över hela landet .

– Pengarna är inte till för att vi ska kunna ta emot fler utan, utan pengarna är till för att alla dom 40 som familjen möter och som dom är beroende av kommer att kunna erbjuda mer anpassad kunskap så att det underlättar den familjens vardagsliv. På det viset så möter vi och når vi indirekt alla 3 000 som föds varje år med sällsynta sjukdomar,säger Anders Olauson, styrelseordförande vid Ågrenska.

De 40 som Anders Olauson pratar om är bland annat försäkringskassan och andra myndigheter som nu ska bli bättre på att bemöta människor med sällsynta sjukdomar.

Veronica Gullberg och Christer Lindström har tillsammans med döttrarna Julia och Tilde bott en vecka på Ågrenska och är överens om vad som har varit viktigast under vistelsen.

– I första hand har det varit att barnen har haft ett eget program så att vi föräldrar kan koncentrera oss på föreläsningar och kunna diskutera sinsemellan utan att behöva bekymra oss för att barnen har det tråkigt. Så lugn och ro och väldigt bra upplagt,säger pappa Christer Lindström.

Familjen är här för första gången och anledningen till besöket är femåriga Julia som har Turners syndrom. En sjukdom som knappt syns för den som inte vet om den.

– Det är ingen utåt som egentligen ser att man har ett syndrom. Det är ju det här att man blir lite kortväxt och kan ha andra typer av hinder i vardagen. Så just nu för Julia, är det ju att ta tillväxtsprutan varje kväll, så det har ju vi gjort tillsammans med de andra barnen här, säger mamma Veronica Gullberg .

--Jag tar blodprov också, konstaterar fermåriga Julia Lindström-Gullberg.

Silvia Rydberg
silvia.rydberg@sverigesradio.se