Ultraljud på sjukhus. Foto: Tore Meek/Scanpix.

Gen som orsakar fosterdöd upptäckt

"En av många pusselbitar"
1:18 min

Forskare i Uppsala har upptäckt en gen som kan förklara vissa fall av fosterdöd sent i graviditeten.

– Det här är en av många pusselbitar som kan förklara fosterdöd. Men det finns många andra genetiska förändringar som också bidrar till FADS eller fosterdöd, säger Maria Wilbe, forskare vid institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet.

FADS är ett syndrom där musklerna hos ett foster slutar fungera och det leder i de flesta fall till att fostret dör i livmodern. Det är ovanligt, och det finns en del kända genetiska förändringar som orsakar FADS.

Men ibland får inte föräldrarna någon förklaring till varför deras barn dött. Här kan Uppsalaforskarnas upptäckt kanske förklara en del fall. De har hos en familj där flera barn drabbats av FADS med hjälp av avancerad dna-teknik upptäckt en muterad gen som var orsaken till att fostren inte klarade sig.

Nu är nästa steg att ta reda på hur vanlig eller ovanlig den här mutationen är.

– Vi hoppas att vi ska kunna kartlägga frekvensen av den här mutationen i den svenska befolkningen. Men eftersom den här mutationen inte har hittats tidigare så är den troligtvis ganska ovanlig, s’ger Maria Wilbe, forskare vid Uppsala universitet och fortsätter:

– Vi hoppas också att de här resultaten kan användas för att hjälpa familjer att få en diagnos för ett barn som dött och också för fosterdiagnostik i familjer som man misstänker att de har drabbats av FADS.

Grunden i vår journalistik är trovärdighet och opartiskhet. Sveriges Radio är oberoende i förhållande till politiska, religiösa, ekonomiska, offentliga och privata särintressen.
Du hittar dina sparade avsnitt i menyn under "Min lista".