Samma arvsmassa, men vi använder den på olika sätt

Forskare vid bland annat Uppsala universitet publicerat vad de kallar "en karta över genetiska orsaker till olikheter mellan människor". Det är en kartläggning av genaktiviteten i celler från 462 europeer.

Människan hela arvsmassa kartlades för första gången för tio år sedan och sedan dess har de omkring 20 000 generna i våra kromosomer sekvenserats hos ett tusental individer. Men än så länge kan genetikerna inte tolka all information, en av de svåraste uppgifterna är att förstå vad som styr om en gen aktiveras eller inte, vilket i vissa fall leder till olika sjukdomar och i vissa fall aktiveras eller stängs de av som en reaktion på sjukdom.

Ett sätt att förstå mer om individuella variationer i genaktivitet är att studera genernas produkter; proteiner, och steget däremellan; RNA, som kan ses som en spegelbild av informationen på en gen när den lästs av.

Kartläggningen av det så kallade transkriptomet visar bland annat att det finns en oväntat stor variation mellan olika individer i vilka gener som är aktiva. Och dessutom att det snarare är en regel än undantag att samma gen beter sig olika hos olika personer.

Resultatet bidrar, enligt de femtio forskarna från nio olika länder bakom studien, till en mer generell förståelse av principerna för hur människans arvsmassa fungerar.

Referens: Lappalainen et al. Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans. Nature 15 september 2013. DOI: 10.1038/nature12531.

Grunden i vår journalistik är trovärdighet och opartiskhet. Sveriges Radio är oberoende i förhållande till politiska, religiösa, ekonomiska, offentliga och privata särintressen.
Du hittar dina sparade avsnitt i menyn under "Min lista".