Sällsynta diagnoser samlas i nytt nätverk

1:40 min

35 miljoner européer lever med någon typ av sällsynt diagnos. Dessa sjukdomar kan vara mycket svåra att upptäcka och drabbade riskerar att få sämre vård och omsorg. Sverige är med i ett nytt EU-projekt som ska öka samarbetet mellan specialister och göra det lättare att ställa diagnos.

Har du hört talas om Alexanders, Addisons eller Hunters sjukdom? Det är inte konstigt om du inte har gjort det. Det är nämligen bara några av cirka 6000 sjukdomar och tillstånd som är så ovanliga att de drabbar högst en av 10 000 invånare. De kallas därför sällsynta diagnoser.

Att de är så ovanliga gör också att de kan vara svåra att upptäcka och behandla, vilket kan innebära ett livslångt lidande för den drabbade. Det menar Anna Wedell som är professor och chef för Centrum för medfödda metabola sjukdomar på Karolinska universitetssjukhuset.

 – Det är ju stor sannolikhet särskilt för de akuta sjukdomarna att man hamnar i vården hos personal som inte har en aning om vad det är för sjukdom, och vad man ska göra för behandling för patienten, säger Anna Wedell.

Karolinska universitetssjukhuset kommer nu att ingå i de så kallade Europeiska referensnätverk som EU har tagit initiativ till. Förhoppningen är att samarbetet mellan specialister inom vården i EU ska förbättras, och minska feldiagnostiseringen vid extremt ovanliga sjukdomar och tillstånd.

Samtidigt har möjligheterna att upptäcka dessa sjukdomar förbättrats de senaste åren eftersom tekniken snabbt gått framåt.

Och att få rätt diagnos kan betyda allt för både den som drabbats och för närstående.

– Ja, de får äntligen veta: Det var det här. De har gått länge och utretts fram och tillbaka, utan att förstå. Nu vet de vad de har för diagnos, Anna Wedell.

I en dokumentären Vilmer utan diagnos som sänds på söndag kl 15:03 i P1 berättar en familj om hur det är att ha ett barn med symptom utan att få en diagnos.

Grunden i vår journalistik är trovärdighet och opartiskhet. Sveriges Radio är oberoende i förhållande till politiska, religiösa, ekonomiska, offentliga och privata särintressen.
Du hittar dina sparade ljud i menyn under Min lista