petriskål med embryon
För första gången har mänskliga embryon genförändrats med genkniven Crispr/cas9. Foto: Richard Drew/TT

Genkniven ändrade funktion i mänskligt embryo

"Huvudfokus är att korrigera genetiska mutationer"
2:04 min

Forskare har för första gången kunnat ändra på en gen i ett mänskligt embryo och visa vilken effekt det får. Det innebär att forskarna har lyckats med det som vissa har längtat efter – och andra bävat inför eftersom det i förlängningen kan leda till designade foster.

Det är ett brittiskt forskarlag som har kunnat stoppa en gen när det mänskliga embryot var en dag gammalt, och sedan visa vad som hänt under några dagar när en särskild gen (Oct 4) inte fungerar.

Tidigare har möss använts för att försöka förstå utvecklingen i ett befruktat ägg. Studien som nu publiceras i tidskriften Nature visar att det är stor skillnad på vad som sker i möss respektive människor.

– Det är ett stort steg att visa att det här verkligen går att göra i det mänskliga embryot för att studera funktioner av gener, säger Fredrik Lanner, forskningsgruppsledare i embryologi vid Karolinska institutet.

– Det har redan publicerats flera artiklar att det går att gå in och ändra i en gen, men det här är första gången som man faktiskt kan visa att man kan använda det här för att försöka förstå hur det tidiga embryot regleras, fortsätter han.  

Fredrik Lanner menar att det här främst kan hjälpa forskarna att förstå varför infertilitet inträffar. Men det möjliggör också att i framtiden korrigera, alltså rätta till i embryon, där svåra ärftliga sjukdomar kan uppstå.

Den teknik som nu för första gången gör det möjligt att på det här sättet skära i mänskliga embryon är genkniven Crispr/Cas9 som upptäcktes i Umeå och San Francisco.

– Ja absolut, utan Crispr/Cas9 hade man inte kunnat göra det här, säger Fredrik Lanner.

Men än så länge är tekniken inte perfekt, men tillräckligt effektiv för att göra funktionella studier för att förstå hur gener fungerar.

I förlängningen skulle den här teknikutvecklingen kunna leda till att man på embryostadiet skapar den typ av bebisar som man vill ha, alltså designar foster.

– Men nu är huvudfokus från forskarvärlden att försöka korrigera genetiska mutationer som ger upphov till katastrofala sjukdomar där barnen dör, eller där embryot dör, eller där man har väldigt allvarliga sjukdomar efter att man föds och dör inom ett par år, säger Fredrik Lanner.

Referens: Norah M. E. Fogarty "Genome editing reveals a role for OCT4 in human embryogenesis" Nature 20 sept 2017 doi:10.1038/nature24033)

Grunden i vår journalistik är trovärdighet och opartiskhet. Sveriges Radio är oberoende i förhållande till politiska, religiösa, ekonomiska, offentliga och privata särintressen.
Du hittar dina sparade avsnitt i menyn under "Min lista".