Nobelpriset

Upptäckare av ovanlig hjärnsjukdom kan prisas

2:11 min

I dag får vi veta vem eller vilka som får årets Nobelpris i fysiologi eller medicin. Vår medicinreporter Annika Östman hoppas på att det blir en kvinna som kartlagt en ovanligt hjärnsjukdom.

Hör mer i Vetandets värld!

Huda Zoghbi, född i Libanon och verksam i USA, har lyckats hitta orsaken bakom en ovanlig sjukdom som främst drabbar flickor. Retts syndrom, som den heter, innebär att talet i ungefär ettårsåldern kan försvinna hos flickorna och att hjärnan inte växer normalt.

Trots att Huda Zoghbi uppmanades att satsa på annat och vid sidan om fick ägna sig åt Retts syndrom, lyckades hon kartlägga den genetiska orsaken som visade sig vara en mutation längst ut på X-kromosomen.

Genom upptäckten av mutationen (MECP2) har Huda Zoghbi öppnat upp förståelsen för andra neurologiska sjukdomar, som autismspektrumtillstånd och viss typ av schizofreni.

Men ett mer troligt pris är att Nobelkommittén belönar kunskap om hur arvsmassan packas. Tänk dig att du ska kunna packa en normalstor resväska med samma mängd kläder i som en liten fingerborg och ändå hitta rätt plagg högst upp.

Men det är inte kläder utan arvsmassan som packas så tätt och finurligt och där histoner spelar en viktig roll. Histoner avgör vilken del av generna som blir synlig - alltså ligger högst upp - och därför kan slås på eller av. Det kallas epigenetik och David Allis och Michael Grunstein kan tänkas få priset.

Ett området som skulle dra stor nytta av Nobeluppmärksamhet är smärta. Där har David Julius visat hur smärta ser ut på molekylnivå. Han har upptäckt att det är capsaicin, samma ämne som ger hettan i chilifrukter, som orsakar smärta.