alzheimers sjukdom

Ovanlig patient kan hjälpa forskningen om Alzheimer

2:06 min

En kvinna från en Alzheimerdrabbad släkt i Colombia kan kasta nytt ljus över Alzheimerforskningen.

Kvinnan har en väldigt ovanlig förändring, mutation, som verkar skydda mot Alzheimers sjukdom.

– Framför allt öppnar det upp nya vägar för behandling av Alzheimer på sikt, säger Oskar Hansson, professor i neurologi vid Lunds universitet.

Det hela är en märklig historia. I Colombia finns en släkt med över tusen personer där de flesta får Alzheimer vid 40-årsåldern.

I århundraden har det gått skrönor om varför släkten drabbas av elände.

Först på senare år har forskare kunnat visa att det i släkten finns en genetisk förändring som gör att de ofta och tidigt drabbas av Alzheimer.

Kvinnan har den förändringen, men fick inte Alzheimer förrän hon blivit över 70 år, alltså med en 30-årig försening.

Forskarna har nu kunnat visa att det troligen beror på att hon bär på en annan men väldigt ovanlig mutation, som alltså tycks skydda mot Alzheimer. Det handlar om en förändring på en gen som kallas APO E3 Christchurch.

– Man har sett att den här mutationen som är skyddande ändrar APOEs roll när det gäller ansamling av betaamyloid. Faktiskt verkar den skyddande mot även en annan förändring i hjärnan, ansamling av tau, säger professor Oskar Hansson i Lund. 

Både tau och betaamlyoid är proteiner som bildar klumpar i hjärnan vilket forskarna utgår från leder till Alzheimer. Men med kvinnans ovanliga mutation APO E3 Christchurch så har det både blivit mindre mängd klumpar och den mängd klumpar som ändå har funnits tycks inte ha skadat hennes minne i så hög grad.

Om upptäckten stämmer för fler, och kan upprepas i andra studier, så kommer det ändå att dröja innan insikten om APOE3s roll  kan leda till behandlingar.

– Det ligger nog ganska långt borta. Antingen handlar det om genterapi som kan vara komplicerat eller om man lyckas skapa ett ämne, ett läkemedel,  så att genen just får den här skyddande effekten, säger Oskar Hansson.

Referens: Joseph F. Arboleda-Velasquez et al" Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report" Nature medicine 4 November 2019https://doi.org/10.1038/s41591-019-0611-3