Du måste aktivera javascript för att sverigesradio.se ska fungera korrekt och för att kunna lyssna på ljud. Har du problem med vår sajt så finns hjälp på https://kundo.se/org/sverigesradio/
Sammanfattningar av vetenskapsnyheter, aktuella reportage, fördjupningar och analyser av viktiga händelser...
Sällsynta dagen

"Det tog två år och många sjukhusbesök innan någon kom på vad jag led av"

Publicerat måndag 29 februari 2016 kl 20.06
Sällsynt svårt att få rätt diagnos vid ovanliga sjukdomar
7:15 min
Karin Högvall
Karin har en sjukdom som bara några enstaka på en miljon får. Foto: Lena Nordlund

Karin Högvall har en diagnos som inte många har hört talas om – mastcellsaktiveringssyndrom, som hör till en grupp så kallade mastcellsjukdomar. Det är bara runt en på miljonen som varje år får någon variant av de sjukdomarna och Karins sort är en av de ovanligaste.

.

Socialstyrelsens definition av en sällsynt diagnos en diagnos som högst en person på 10 000 har (EU har en annan klassificering: 1 på 2000), men ofta är de alltså färre än så – ibland kanske bara någon enstaka person i hela Sverige.

Och då kan det vara väldigt svårt också för en läkare att veta vad det handlar om, äger Emma Tham, som är en av de som ska föreläsa på Sällsynta dagen. Hon är specialist inom klinisk genetik och jobbar just med olika sällsynta sjukdomar som har någon genetisk orsak

Grunden i vår journalistik är trovärdighet och opartiskhet. Sveriges Radio är oberoende i förhållande till politiska, religiösa, ekonomiska, offentliga och privata särintressen.
Har du frågor eller förslag gällande våra webbtjänster?

Kontakta gärna Sveriges Radios supportforum där vi besvarar dina frågor vardagar kl. 9-17.

Du hittar dina sparade avsnitt i menyn under "Min lista".