Läkarna frågar föräldrarna om sällsynta diagnoser

1:35 min

En liten pojke som heter Erik Lafin har en väldigt ovanlig diagnos. När familjen besöker sjukvården saknar vårdpersonalen ofta kunskaper om diagnosen:

– Vi får berätta för läkarna vad vi behöver, säger mamman Jing Lafin.
– Det är nästan det första läkarna säger när vi kommer in: "Nu var jag tvungen att läsa på innan vi träffade Erik, för att jag ska kunna sätta mig in i situationen", säger pappan Magnus Lafin.

Erik Lafin är 7 år och bor i Jönköping i Småland tillsammans med sina föräldrar Jing och Magnus.

Mamman söker fakta på nätet

Erik har en diagnos som kallas Costellos syndrom. Den innebär bland annat att man blir ovanligt kort och får ett speciellt utseende i ansiktet. Costellos syndrom kan också göra att man får en utvecklingsstörning, alltså en intellektuell funktionsnedsättning.

Det finns bara fyra barn i hela Sverige med den här diagnosen. Så därför är det svårt att hitta kunnig vårdpersonal. Men hans mamma Jing Lafin har trots allt hittat bra information på internet:

– Jag fick fakta från ett internationellt Costelloforum, där man byter erfarenheter och information mellan olika familjer. Där fick jag jättemycket nyttig information.

Föreläsningar på onsdagen

Idag är det en särskild dag för att ge uppmärksamhet till just sällsynta diagnoser. På Jönköpings sjukhus hölls därför ett möte idag, där både vårdpersonal och anhöriga fick berätta om de ovanliga diagnoserna.

– Som läkarna säger: "Ni föräldrar kan och vet mest".