Om en av föräldrarna plötsligt dör får deras vävnad inte användas för att kontrollera arvsanlag hos barnen. Foto: Hasse Holmberg/Scanpix.

Lag hindrar genetisk kontroll av barn i riskzonen

"Skapar onödig oro för familjerna"
2:31 min

Genetiker i sjukvården kräver nu en lagändring så att anhöriga till dem som dör i så kallad plötslig död kan få veta om de själva bär på samma ärftliga sjukdom. I dag är rättsmedicinska avdelningarna i landet, som oftast obducerar dem som dör i plötslig död, förhindrade att lämna ut vävnad för genetisk analys. Det är en olycklig lagstiftning, menar Ulf Kristoffersson docent på genetiska kliniken i Lund.

– Det skapar en onödig oro i familjerna och en onödig kostnad för samhället, säger Ulf Kristoffersson.

Varje år dör runt 50 personer under 35 år i det man kallar plötslig död. En mycket stor andel av dem har en genetisk förändring i något arvsanlag som orsakat dödsfallet.

En del dör på fotbollsplanen eller i motionsspåret. Det är de dödsfallen som uppmärksammas i medierna, men de allra flesta dör plötsligt i sömnen eller vid normal aktivitet.

Om dödsfallet orsakas av en ärftlig sjukdom finns det en 50-procentig risk att också barnen till den avlidne bär på det skadade arvsanlaget.

– Problemet är att vi inte har tillgång till material från rättsmedicinska obduktioner, säger Ulf Kristoffersson.

De genetiska klinikerna måste alltså ha tillgång till vävnad från den avlidne för att kunna avgöra om de anhöriga också är anlagsbärare.

Docent Ulf Kristoffersson har nu uppmärksammat regeringen på ett fall där en förälder med tre små barn plötsligt faller död ner i vardagsrummet.

Dödsorsaken misstänktes vara en ärftlig försvagning av pulsådern, men någon genetisk analys har inte kunnat göras för att friskförklara barnen. Nu måste de gå på kontroller livet ut.

– Vi vet att de finns där ute, de som förlorat en anhörig som kanske inte genomgått en undersökning som de borde kunnat genomgå, säger Pyotr Platonov, som är hjärtläkare på Skånes universitetssjukhus i Lund.

Enligt Pyotr Platonov räcker det inte med vanlig obduktion för att avgöra om döden orsakats av en ärftlig sjukdom. En fråga som kan vara livsavgörande för de anhöriga.

– Man måste ta ställning till om de är i riskzonen eller kan friskförklaras och det är inte alltid lätt och där kommer genetiken att spela en stor roll.

Om en genetiker kan fastställa att en anhörig också är anlagsbärare kan de anhöriga erbjudas förebyggande behandling, men det förutsätter att sjukvården vet vad det är för sjukdom som skall behandlas.

De rättsmedicinska avdelningarna gör inget fel när de inte lämnar ut vävnad från avlidna, utan de följer endast gällande lagstiftning.

På Socialdepartementet säger man nu att man börjat titta på frågan. Enligt Ulf Kristoffersson handlar det om en lagstiftning som inte hängt med i utvecklingen.

– Lagstiftningen kommer alltid efter den vetenskapliga utvecklingen. Det är ganska naturligt, men man måste uppmärksamma detta och försöka se till att lagstiftningen blir uppdaterad.

Grunden i vår journalistik är trovärdighet och opartiskhet. Sveriges Radio är oberoende i förhållande till politiska, religiösa, ekonomiska, offentliga och privata särintressen.
Du hittar dina sparade avsnitt i menyn under "Min lista".